Մերդոքի երեխաների հետազոտական ինստիտուտի (MCRI) կողմից իրականացված հետազոտությունը հրապարակվել է հոկտեմբերյան համարում Մարդու մուտացիա, պարզել է, որ KIF1A գենի երկու նոր մուտացիաները հազվադեպ նյարդաբանական խանգարումներ են առաջացնում։
MCRI-ի հետազոտող դոկտոր Սիմրանփրիթ Կաուրն ասում է, որ KIF1A գենի մուտացիան առաջացնում է «երթևեկության խցանումներ» ուղեղի բջիջներում, որոնք կոչվում են նեյրոններ՝ առաջացնելով ուղեղի առաջադեմ հիվանդությունների ավերիչ սպեկտր: KIF1A-ի հետ կապված նյարդաբանական հիվանդությունները (KAND) ազդում են մոտ 300 երեխայի վրա ամբողջ աշխարհում:
«KAND-ի ախտանշանները հաճախ ի հայտ են գալիս ծննդյան կամ վաղ մանկության շրջանում, տարբերվում են ծանրության աստիճանից և կարող են հանգեցնել մահվան կյանքի հինգ տարվա ընթացքում: Քանի որ կլինիկական առանձնահատկությունները մասամբ համընկնում են այլ նյարդաբանական խանգարումների հետ, երեխաները կարող են սխալ ախտորոշվել կամ երկար ժամանակ մնալ ախտորոշված չլինել», - ասաց նա:
«Մեր ուսումնասիրությունը կհանգեցնի ավելի շատ ախտորոշումների՝ հետագայում ընդլայնելով մուտացիաների ֆոնդը, բացահայտելով նոր սխալներ KIF1A գենում, որոնք առաջացնում են KAND և հարակից խանգարումներ»:
Հետազոտությունը դիտարկել է գենետիկորեն չախտորոշված Ռետտի համախտանիշով մի աղջկա՝ նյարդային զարգացման ծանր խանգարում, որը հիմնականում ազդում է կանանց վրա և առաջացնում է զարգացման հետաձգում, խոսքի հետ կապված խնդիրներ և ձեռքի հմտությունների կորուստ, ինչպես նաև ևս երեք հոգեկան զարգացման լուրջ խանգարումներով, ովքեր ունեին Rett համախտանիշի քիչ նշաններ: և որոնք ունեին KIF1A գենի թերություններ:
Բժիշկ Կաուրն ասաց, որ օգտագործելով առաջադեմ գենետիկական տեխնիկան, հետազոտական թիմը պարզել է, որ Rett սինդրոմով աղջիկը, որը նախկինում կապ չուներ KAND-ի հետ, նույնպես ուներ նախկինում չբացահայտված մուտացիա KIF1A գենում: Նա ասաց, որ դա ավարտեց աղջկա 15-ամյա դժվարին ախտորոշիչ ճանապարհը:
MCRI-ի պրոֆեսոր Ջոն Քրիստոդուլուն ասում է, որ հետազոտությունը հնարավորություններ է բացել KAND-ով մարդկանց համար անհատականացված բուժումներ ուսումնասիրելու համար, ինչը կարող է կրիտիկական ազդեցություն ունենալ տուժած երեխաների և նրանց ընտանիքների վրա: Պրոֆեսոր Խրիստոդուլուն ասաց, որ ինքը նաև խորհուրդ է տվել, որ KIF1A գենի գենետիկական թեստավորումը դառնա ստանդարտ գենետիկորեն չախտորոշված Ռեթի համախտանիշ ունեցող մարդկանց համար:
Կարդացեք նաև.